Die Diagnose einer Trisomie bei einem ungeborenen Kind kann für werdende Eltern sehr belastend sein. In diesem Artikel erfährst du, wie eine Trisomie frühzeitig erkannt werden kann, was ein möglicher Test kosten würde und welche Vor- und Nachteile das mit sich bringt.

Kurzfassung

Ein Bluttest kann während der Schwangerschaft durchgeführt werden, um auf bestimmte Trisomien beim Ungeborenen zu testen, wie z.B. Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom). Der Test basiert auf der Analyse des mütterlichen Blutes auf DNA des Fötus. Es gibt zwei Arten von Tests: den Screening-Test, der das Risiko einer Trisomie anzeigt, und den diagnostischen Test, der eine definitive Diagnose liefert. Der Screening-Test ist risikoarm, während der diagnostische Test eine kleine Wahrscheinlichkeit von Komplikationen aufweist. Die kosten für den Test liegen zwischen 170 – 300 Euro und werden bei Anzeichen für Trisomie von der Krankenkasse übernommen.

Was sind Trisomien?

Trisomien sind genetische Anomalien, die während der Zellteilung auftreten und eine Abweichung in der Anzahl der Chromosomen verursachen. Bei einer Trisomie liegt ein zusätzliches Chromosom vor, was zu einem Überschuss an genetischem Material führt. Die häufigsten Trisomien beim Menschen sind Trisomie 21, Trisomie 18 und Trisomie 13.

Trisomie 21, auch bekannt als das Down-Syndrom, ist die häufigste Trisomie und tritt bei etwa einem von 700 Neugeborenen auf. Menschen mit Trisomie 21 haben typischerweise charakteristische Gesichtszüge und eine verzögerte körperliche und geistige Entwicklung. Die Lebenserwartung ist normalerweise reduziert.

Trisomie 18, auch als Edwards-Syndrom bekannt, ist seltener als Trisomie 21 und tritt bei etwa einem von 6.000 Neugeborenen auf. Diese Trisomie verursacht häufig körperliche Deformitäten, Entwicklungsstörungen und eine verkürzte Lebenserwartung.

Trisomie 13, auch als Pätau-Syndrom bekannt, ist ähnlich selten wie Trisomie 18 und tritt bei etwa einem von 10.000 Neugeborenen auf. Menschen mit Trisomie 13 haben eine Vielzahl von körperlichen Anomalien und Entwicklungsstörungen, die normalerweise zu einer verkürzten Lebenserwartung führen.

Insgesamt sind Trisomien ernsthafte genetische Störungen, die das Leben der Betroffenen und ihrer Familien beeinflussen können.

Lassen sich Trisomien bereits bei der Schwangerschaft erkennen?

Lassen sich Trisomien bereits bei der Schwangerschaft erkennen? Die Antwort lautet ja, und das bereits in einem frühen Schwangerschaftsstadium.

Einige Methoden stehen zur Verfügung, um Trisomien bereits während der Schwangerschaft zu erkennen. Eine Möglichkeit ist der sogenannte nicht-invasive pränatale Test (NIPT), der mithilfe einer einfachen Blutprobe der Mutter durchgeführt wird. Dabei wird das Erbgut des Fötus analysiert und nach Hinweisen auf Chromosomenanomalien gesucht. Der NIPT ist ab der zehnten Schwangerschaftswoche möglich und hat eine hohe Genauigkeit, insbesondere bei der Erkennung von Trisomie 21.

Eine andere Methode ist die Fruchtwasseruntersuchung, bei der eine kleine Menge an Fruchtwasser entnommen wird, um die Chromosomen des Fötus zu untersuchen. Dieser Test ist genauer als der NIPT, birgt jedoch ein geringes Risiko für Fehlgeburten. Aus diesem Grund wird er normalerweise nur bei einem erhöhten Risiko für Chromosomenanomalien durchgeführt.

Ein weiterer Test ist die Chorionzottenbiopsie, bei der eine Probe des Mutterkuchens entnommen wird, um die Chromosomen des Fötus zu untersuchen. Auch hier besteht ein geringes Risiko für Fehlgeburten, weshalb dieser Test normalerweise nur bei einem erhöhten Risiko durchgeführt wird.

Ein frühzeitiger Test auf Trisomien bei Schwangerschaft kann Vorteile haben, wie die Vorbereitung auf die Bedürfnisse des Kindes und die Vorbereitung auf die Geburt. Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass eine positive Diagnose keine Gewissheit darüber gibt, wie schwerwiegend die Auswirkungen der Trisomie auf das Leben des Kindes sein werden.

Was kostet der nicht invasive Pränataltest?

Die Kosten für den nicht-invasiven pränatalen Test variieren je nach Anbieter und betragen für Trisomie 13, 18 und 21 etwa zwischen 170 und 300 Euro.

Obwohl der NIPT zu den Leistungen der gesetzlichen Krankenversicherungen zählt, wird er nicht generell als empfohlene Vorsorgeuntersuchung für alle schwangeren Frauen betrachtet. Der Gemeinsame Bundesausschuss, der für die Entscheidung über die Leistungen der Krankenversicherungen zuständig ist, hat dies deutlich betont. Die Kosten für den Test werden von der Krankenversicherung übernommen, wenn es Anzeichen für eine Trisomie gibt, wie zum Beispiel ein auffälliger Ultraschall, oder wenn die Frau gemeinsam mit ihrem Arzt oder ihrer Ärztin zu dem Schluss kommt, dass der Test in ihrer persönlichen Situation notwendig ist. Es ist jedoch zu beachten, dass das Alter der Mutter allein, obwohl es oft ein Risikofaktor für eine Trisomie ist, kein ausreichender Grund für einen NIPT ist.

Was sind die Risiken?

Die nicht-invasive pränatale Testung (NIPT), Fruchtwasseruntersuchung und Chorionzottenbiopsie (CVS) sind medizinische Verfahren, die während der Schwangerschaft durchgeführt werden, um Chromosomenanomalien wie Trisomie 21, 18 und 13 beim Fötus zu erkennen. Obwohl sie äußerst nützlich sein können, sind sie nicht ohne Risiken.

Der NIPT ist ein relativ neues Verfahren, bei dem das Blut der schwangeren Frau untersucht wird, um die DNA des Fötus zu identifizieren. Es ist nicht invasiv und stellt daher kein Risiko für den Fötus dar. Es gibt jedoch eine geringe Wahrscheinlichkeit für falsch-positive oder falsch-negative Ergebnisse.

Die Fruchtwasseruntersuchung und CVS sind invasiver und beinhalten das Einführen einer Nadel in den Uterus, um eine Probe von Fruchtwasser oder Chorionzotten zu entnehmen. Obwohl die Ergebnisse sehr genau sind, besteht bei diesen Verfahren ein geringes Risiko für eine Fehlgeburt oder Infektion.