Frau im Rollstuhl

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS): Symptome, Ursachen & Op

Ein schleichender Verlust der Muskelkraft, Sprachschwierigkeiten und ein erschreckender Verlust der Selbstständigkeit – all das sind mögliche Anzeichen für die tückische Amyotrophe Lateralsklerose (ALS). Dieser Artikel beleuchtet die Symptome, Ursachen und neuesten Operationstechniken, die Hoffnung auf eine Leben mit weniger Symptomen bieten.

Kurzfassung

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine neurodegenerative Erkrankung, die die Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark betrifft. Sie führt zu fortschreitendem Muskelschwund und Funktionsverlust. Zu den Hauptsymptomen gehören Muskelschwäche, Sprach- und Schluckstörungen sowie Atemprobleme. Die genauen Ursachen sind noch nicht vollständig geklärt, jedoch spielen genetische und Umweltfaktoren eine Rolle. Es gibt derzeit keine Heilung für ALS, aber verschiedene Behandlungsansätze können die Symptome lindern und die Lebensqualität verbessern. Dazu gehören Medikamente zur Muskelkontrolle, Physiotherapie, Sprech- und Ergotherapie sowie unterstützende Maßnahmen wie Atemunterstützung und Ernährungsmanagement. Bei bestimmten Patienten kann eine Operation in Betracht gezogen werden, um die Lebensqualität zu verbessern, beispielsweise durch die Implantation eines Atemhilfegeräts oder eine PEG-Sonde zur Nahrungsaufnahme.

Was ist ALS?

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, bei der die Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark allmählich absterben. ALS betrifft die motorischen Nervenzellen, die für die Steuerung der Muskeln verantwortlich sind. Durch den Verlust dieser Nervenzellen kommt es zu einem fortschreitenden Verlust der Muskelkontrolle und Muskelschwäche. Im Verlauf der Krankheit kann es zu einer fortschreitenden Beeinträchtigung der Sprache, des Schluckens, der Atmung und der Bewegungsfähigkeit kommen. ALS hat einen erheblichen Einfluss auf die Lebensqualität der Betroffenen und führt letztendlich zu einer lebensbedrohlichen Situation.

Welche Symptome treten bei ALS auf?

Bei ALS treten verschiedene Symptome aufgrund des fortschreitenden Verlusts der motorischen Nervenzellen auf. Zu Beginn der Erkrankung können unspezifische Anzeichen wie Muskelzuckungen, Muskelkrämpfe oder Schwäche auftreten. Im Verlauf der Krankheit entwickeln sich jedoch typische Symptome, die sich auf die Muskelfunktion auswirken. Dies umfasst fortschreitende Muskelschwäche, insbesondere in den Armen und Beinen, was zu Schwierigkeiten beim Greifen, Gehen, Sprechen und Schlucken führen kann. Betroffene können auch eine Beeinträchtigung der Feinmotorik, Muskelatrophie (Muskelschwund) und eine erhöhte Ermüdbarkeit der Muskeln erleben. Weitere Symptome können eine veränderte Sprache, Atembeschwerden, Schluckstörungen, Muskelsteifheit und Muskelkrämpfe sein. ALS kann sich von Person zu Person unterschiedlich entwickeln, und die Symptome können im Verlauf der Krankheit zunehmen.

Wie wird ALS diagnostiziert?

Die Diagnose von ALS erfordert eine gründliche Untersuchung, um andere mögliche Ursachen der Symptome auszuschließen und das Vorliegen von ALS zu bestätigen. Der Prozess der Diagnosestellung umfasst in der Regel mehrere Schritte. Zunächst führt der Arzt eine ausführliche Anamnese durch und befragt den Patienten zu seinen Symptomen, dem zeitlichen Verlauf und möglichen Risikofaktoren. Anschließend werden neurologische Untersuchungen durchgeführt, um die Funktion des Nervensystems zu beurteilen. Dazu gehören Krafttests, Reflexprüfungen, Koordinationstests und Sensibilitätsprüfungen. Um andere mögliche Ursachen der Symptome auszuschließen, können weitere Untersuchungen wie Bluttests, bildgebende Verfahren (z.B. MRT) und elektrophysiologische Tests (z.B. Elektromyographie, Nervenleitungsstudien) durchgeführt werden. Eine Schlüsselrolle bei der Diagnosestellung spielt die elektromyographische Untersuchung, bei der die elektrische Aktivität der Muskeln gemessen wird. Schließlich kann eine Lumbalpunktion zur Untersuchung des Liquors erfolgen, um weitere Anomalien auszuschließen. Die endgültige Diagnose von ALS erfordert das Vorliegen der typischen klinischen Merkmale und das Ausschließen anderer möglicher Ursachen.

Was sind die Ursachen von ALS?

Die genauen Ursachen der ALS sind noch nicht vollständig verstanden. Es wird angenommen, dass sowohl genetische als auch Umweltfaktoren eine Rolle bei der Entwicklung der Erkrankung spielen können. Etwa 5-10% der Fälle sind familiär bedingt und werden durch Mutationen in bestimmten Genen verursacht, die mit ALS in Verbindung gebracht werden, wie zum Beispiel das SOD1-Gen, das C9orf72-Gen oder das FUS-Gen. Diese genetischen Veränderungen können zu einer fehlerhaften Funktion bestimmter Proteine führen, die für die Gesundheit der Nervenzellen von Bedeutung sind.

Bei den meisten ALS-Fällen ist jedoch die genaue Ursache unbekannt und es handelt sich um sporadische Formen der Erkrankung. Es wird vermutet, dass bei der Entstehung von ALS verschiedene Faktoren eine Rolle spielen, darunter oxidative Stressprozesse, Entzündungsreaktionen, Störungen des Proteinabbaus und der zellulären Kommunikation sowie genetische Veranlagungen. Es wird auch diskutiert, ob Umweltfaktoren wie Schwermetalle, bestimmte Toxine oder virale Infektionen das Risiko für ALS erhöhen können, doch die genauen Zusammenhänge sind noch nicht geklärt.

Wie ist der Verlauf von ALS?

Der Verlauf der Amyotrophen Lateralsklerose ist in der Regel progressiv und führt zu einer fortschreitenden Beeinträchtigung der Muskelfunktionen im Körper. Es gibt jedoch keine einheitliche Entwicklung oder Geschwindigkeit des Krankheitsverlaufs, da er von Person zu Person variieren kann.

In den meisten Fällen beginnt ALS mit ersten Anzeichen von Muskelschwäche, Muskelatrophie oder Koordinationsproblemen. Dies kann sich auf verschiedene Körperregionen auswirken, wie zum Beispiel die Hände, Arme, Beine oder die Muskulatur des Rachens und der Atemwege. Im Verlauf der Erkrankung breiten sich die Symptome in der Regel auf weitere Muskelgruppen aus, was zu Schwierigkeiten beim Sprechen, Schlucken, Atmen und der Bewegungsfähigkeit führen kann.

Im fortgeschrittenen Stadium von ALS kann es zu einer vollständigen Lähmung der Muskulatur kommen, einschließlich der Atemmuskulatur. Dies erfordert häufig die Nutzung von Hilfsmitteln zur Unterstützung der Atmung wie beispielsweise einer Beatmungsmaschine. Aufgrund der fortschreitenden Beeinträchtigung der Muskelfunktionen ist die Lebenserwartung bei ALS in der Regel verkürzt. Die individuelle Lebenserwartung kann jedoch stark variieren und hängt von mehreren Faktoren ab, wie dem Verlauf der Erkrankung, dem Alter bei Diagnosestellung und dem allgemeinen Gesundheitszustand.

Während der Verlauf von ALS oft mit fortschreitender Behinderung und Beeinträchtigung einhergeht, ist es wichtig zu betonen, dass die geistigen Fähigkeiten normalerweise nicht betroffen sind. Menschen mit ALS behalten in der Regel ihre kognitive und intellektuelle Funktionsfähigkeit bei.

Wie wird ALS therapiert?

Die Therapie von ALS zielt darauf ab, die Symptome zu lindern, den Krankheitsverlauf zu verlangsamen und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern. Da ALS eine fortschreitende neurodegenerative Erkrankung ist, gibt es derzeit keine Heilung dafür.

Die Behandlung von ALS basiert auf einem multidisziplinären Ansatz, bei dem verschiedene Fachgebiete zusammenarbeiten, um die individuellen Bedürfnisse der Patienten zu erfüllen. Dazu gehören Neurologen, Physiotherapeuten, Ergotherapeuten, Logopäden, Ernährungsberater und psychosoziale Fachkräfte.

Physiotherapie und Ergotherapie spielen eine wichtige Rolle bei der Erhaltung der Muskelkraft und Beweglichkeit. Übungen, die auf die spezifischen Bedürfnisse der Patienten zugeschnitten sind, können dabei helfen, Muskelschwäche und Steifheit zu reduzieren.

Die Logopädie konzentriert sich auf die Unterstützung der Kommunikationsfähigkeiten und des Schluckens. Bei Problemen mit der Sprache oder dem Schlucken können spezielle Techniken und Hilfsmittel eingesetzt werden, um die Lebensqualität der Patienten zu verbessern.

Eine angemessene Ernährung und Ernährungsberatung sind ebenfalls wichtige Bestandteile der ALS-Behandlung. Da Schluckbeschwerden auftreten können, kann eine Anpassung der Ernährung erforderlich sein, um eine ausreichende Nährstoffaufnahme sicherzustellen.

Medikamente können eingesetzt werden, um Symptome wie Muskelkrämpfe, Spastizität oder übermäßigen Speichelfluss zu kontrollieren und zu lindern. Die Auswahl der Medikamente erfolgt in Absprache mit dem behandelnden Arzt, da jeder Patient unterschiedliche Bedürfnisse und Verträglichkeiten hat.

Zusätzlich zur symptomatischen Behandlung werden auch unterstützende Maßnahmen wie Atemunterstützung und Pflegemaßnahmen eingesetzt, um die Lebensqualität der Patienten zu erhalten und zu verbessern.

Da ALS eine fortschreitende Erkrankung ist, ist eine umfassende Betreuung und Unterstützung des Patienten und seiner Familie von großer Bedeutung. Psychosoziale Unterstützung kann helfen, mit den emotionalen und psychischen Herausforderungen umzugehen, die mit der Krankheit einhergehen, und den Umgang mit der Diagnose zu erleichtern.

Kann eine Operation bei ALS helfen?

Bei der Behandlung von Amyotrophe Lateralsklerose spielt die Operation eine begrenzte Rolle, da es sich um eine neurodegenerative Erkrankung handelt, bei der die Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark allmählich absterben. Es gibt derzeit keine Heilung für ALS, und eine Operation kann das Fortschreiten der Krankheit nicht aufhalten.

In einigen Fällen kann jedoch eine Operation in Betracht gezogen werden, um bestimmte Symptome oder Komplikationen im Zusammenhang mit ALS zu behandeln. Eine solche Operation kann beispielsweise eine PEG (perkutane endoskopische Gastrostomie) umfassen, bei der eine Ernährungssonde direkt in den Magen eingeführt wird, um eine ausreichende Ernährung sicherzustellen, wenn Schluckbeschwerden auftreten.

Die PEG-Operation wird in der Regel unter örtlicher Betäubung durchgeführt und erfordert einen kleinen Schnitt in der Bauchdecke, durch den die Sonde eingeführt wird. Ein Endoskop wird verwendet, um den Vorgang zu überwachen und die korrekte Positionierung der Sonde sicherzustellen.

Eine andere mögliche Operation bei ALS ist die Tracheotomie, bei der ein kleiner Schnitt in der Vorderseite des Halses gemacht wird, um eine direkte Öffnung der Luftröhre zu schaffen. Dies ermöglicht die Verwendung einer Tracheostomiekanüle zur Unterstützung der Atmung, wenn die Muskeln der Atemwege geschwächt sind.

Es ist wichtig zu beachten, dass diese Operationen nicht darauf abzielen, die zugrunde liegende ALS-Erkrankung zu behandeln oder zu heilen. Ihr Ziel ist es, bestimmte Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern, insbesondere im Hinblick auf die Ernährung und Atmung.

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